最新研究|医院的诊断书真的能判定自闭症孩子的一生吗?

最新研究|医院的诊断书真的能判定自闭症孩子的一生吗?

时间:2021年07月31日 来源:北京五彩鹿儿童行为矫正中心 浏览次数:24158次
【摘要】 去年九月,Arnett和她的同事发表了第一份报告,报告显示,在与自闭症相关的五个基因中,有一个基因发生突变的人,其认知和适应能力的早期预测因子:ADNP,CHD8,DYRK1A,GRIN2B,SCN2A。
【关键词】 自闭症,认知,模仿,特殊教育,儿童自闭症,多动症,孩子自闭症,成年自闭症,早期干预,社交技能,自闭症专家,自闭症儿童,自闭症孩子,自闭症症状,自闭症诊断,认知能力

研究人员可以粗略地预测几年后自闭症儿童的生活会是什么样子。但是他们的预测真的准确吗?又是否真的对家庭有积极意义呢?

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医生的诊断和家长的冒险

KimberleeMccafferty的儿子Justin还是婴儿的时候,就有些不一样。他很少接受妈妈提供的食物或者与其他人互动,他最喜欢做的事情就是在木地板上旋转玩具。在即将两岁的时候,Justin被诊断为自闭症。

这个诊断让Mccafferty开始了一场很多家长都熟悉的医学冒险:一系列行为测试,饮食改变,以及一系列治疗方案。几个月后,华盛顿特区乔治城大学的一位自闭症专家对现年18岁的Justin进行了检查,并对他的未来做出了判断。“你的孩子将永远无法沟通或独立生活。”医生直截了当地告诉Mccafferty。他的话让Mccafferty震惊不已。”这对我来说是一份非常糟糕的通知。”

专家们说,家长有权对这种直接的断言持怀疑态度。对小孩做这样的预测往往会令家长担忧,而且有些孩子按照预测的方向去成长。纽约威尔康奈尔医学院临床精神病学心理学助理教授SoHyun“Sophy”Kim说:“我们看到了这些孩子们症状变化的巨大差异,预测未来并不是那么容易。”

然而,研究人员已经收集了大量关于自闭症人士随着时间的推移如何变化的数据。这项研究指出了自闭症儿童的生活轨迹ーー粗略地描绘了他们的青春期和成年期可能会如何发展。这些数据还指出了一些微妙的,早期的行为特征,这些特征关系着未来的成长或他们将要面对的特定领域的困难,以及影响孩子成长轨迹变化的遗传变异因素。一些研究可以帮助临床医生评估一个自闭症儿童的精神健康问题的风险,如焦虑和抑郁。

这样的预测可以帮助家庭对未来几年的计划有一个大致的了解。西雅图华盛顿大学儿童心理学家AnneArnett表示:“当家长可以知道随着时间的推移会发生什么,就可以做好准备。”

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影响自闭症儿童未来的三条成长轨迹

不管这种预测对家庭来说是好是坏,临床医生已经非正式地预测了自闭症人士几十年的生活轨迹。

许多人观察到,儿童早期发育的不同模式,似乎预示着不同的结果。哥德堡大学精神病学家ChristopherGillberg在1991年的一篇论文中写道:“自闭症儿童在成年后的情况并不相同。”

2000年代,研究小组进行了纵向研究和深入的家长访谈,以充实自闭症儿童的发展细节。

在2004年的一项研究中,研究人员对68名成长了20多年的自闭症人士进行了调查,发现那些在7岁时非语言智商大于等于70的儿童更有可能流利地说话,并在成年后有一定程度的独立性。在2005年对72名自闭症儿童的研究中发现,在10到12个月时有更多社交困难的孩子,比如避免眼神接触或不微笑,在3到4岁的时候更有可能在与同龄人交流的过程中遇到麻烦。

从更大的样本中,研究人员开始分离出不同的发育轨迹。在2012年的一项具有里程碑意义的研究中,一个研究小组使用建模软件,从6975名在加州发展服务部登记的自闭症儿童的临床记录中,找出数据中的规律。这些数据包括临床医生关于儿童社交技能、沟通和重复行为的记录,从3岁左右开始,持续十多年。

研究人员根据孩子的状况把他们分为6组:高、中等偏高、中等、中等偏低、低、初。在前五种情况中,儿童在确诊时的发育状况,大致能预测他们在14岁时的状态。那些在早期具有较强的社交、认知和语言的孩子往往在这些领域表现出最大的进步,而那些技能较弱的人会有较小进步。

但是根据研究人员,纽约市福坦莫大学的社会学家ChristineFountain的研究,被分为“初”的那部分孩子是不同的。处于这一轨迹的儿童ーー约占参与研究者的10%ーー最开始他们会表现出自闭症特征,如重复行为和社交困难,但一般没有智力障碍。在他们父母的帮助下,他们受过高等教育,并在积极的干预下,他们在社交和学习方面取得了巨大的进步。

2015年,另一组研究人员在421名自闭症儿童中发现了两组轨迹(根据他们的自闭症特征或生活技能)。他们从2岁、3岁、4岁到6岁跟踪这些儿童。

和Fountain的小组一样,一开始能力最好的孩子,通常表现出最大的进步。大约11%的孩子自闭症症状很轻,他们的症状会随着时间的推移逐渐缓解,剩下的89%的人有更明显的症状,他们的症状随时间发展相对稳定。当研究人员观察“适应技能”或生活技能时,比如穿衣、洗漱或过马路等,他们同样发现,开始时技能水平较低的孩子倾向于下降(29%),技能适中的孩子倾向于保持稳定(50%),生活技能较强的孩子倾向于提高(21%)。

研究人员发现,有两组儿童表现出了显著的进步:21%的儿童在适应能力方面有所改善,11%的儿童自闭症特征稳步下降。然而,加拿大麦马士达大学的流行病学家、研究调查员SteliosGeorgiades说,孩子的自闭症症状并不总是能够预测他的生活技能。例如,一些有严重重复行为的孩子,在成长过程中发展出了很强的适应能力。“没有一个孩子可以只用一个领域来描述或评价。”Georgiades说。

华盛顿西雅图儿童自闭症中心的神经病学家GaryStobbe和他的同事利用这些大型研究以及他们自己的临床经验,勾画出了自闭症儿童的三条长期轨迹。临床医生们称之为“最佳结果”,自闭症症状较轻的儿童,从小就表现出相对较高的认知和运动功能,他们进步到一定程度,就不再符合自闭症的诊断标准。

处于第二个轨迹的孩子和那些处于中等的孩子一样。他们代表了大多数自闭症儿童,在干预方面取得了稳步的进展,并逐年达到发展的里程碑。虽然这些孩子一生都会有不同程度的自闭症症状,但是这些症状会随着时间的推移而减轻。“他们通常会在20多岁的时候从早期的工作中取得大的进步。”Stobbe说。

剩下的孩子继续表现出明显的自闭症特征,他们需要帮助来完成日常工作和生活。然而,这些轨迹从来不是绝对的,因为一些自闭症儿童在童年中后期会从一个分类转变到另一个分类中,Stobbe说。

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影响自闭症儿童未来的5个早期指标

早期的社交技能正在成为一个可靠的指标。来自加拿大的HaroldDoherty说,他的自闭症的儿子Conor还是个蹒跚学步的孩子时,他就不会关注父母,对躲猫猫之类的社交游戏也不感兴趣。

一些研究表明,像Conor这样缺乏社交手势的孩子,很可能在以后显示出明显的自闭症特征。2017年,一项对199名自闭症幼儿和学龄前儿童的研究中发现,在最开始时几乎没有社交手势的儿童,比如指指点点和模仿成年人,一年后自闭症特征的表现是比较严重的。研究人员发现,社交行为比重复行为或生活技能更能预测自闭症的严重程度。Conor现在25岁,沉默寡言,偶尔会崩溃,需要24小时的监督。

相反,自闭症特征减弱的儿童往往在早期就具有相对的社交能力:在2020年的一项研究中,寻求社交互动并表现出良好的指示技能(指示物体)的幼儿在青少年时期可能只表现出轻微的自闭症特征。

早期智力能力是另一个预测因素。在Fountain的研究中,自闭症儿童如果在幼儿时期就有智力障碍(定义为智商低于70),那么他们在14岁之前很可能在社交和学业上都会遇到很大的困难。另一方面,专家表示,像Fountain实验中被归纳为“初”那部分孩子,他们的自闭症特征明显减轻,生活技能有所提高,往往是没有智能障碍的。

适应能力与未来的学业成就有关。在2020年的一项研究中,研究人员追踪研究并分析了98名成年自闭症人士的记录,其中临床医生评估了他们从2岁到26岁的日常生活和其他技能。

使用建模软件,研究人员将参与者分成两组。加州大学洛杉矶分校的心理学家,首席研究员CatherineLord说,能力比较高分组的孩子比能力低分组的孩子更有可能在高中毕业后继续接受教育。基本技能的发展可以培养创造性思维和学习能力,她说。一个自闭症的男孩遇到了坐不住的问题。但当干预老师帮助他坐更长时间后,他就能够深入研究他的艺术兴趣了。“他开始进行砖块设计。”

社会经济地位也有很重要的联系。根据2019年的一份卓克索大学的报告显示,低收入和少数族裔的自闭症儿童在年轻时期的沟通和适应能力往往不如富裕家庭的自闭症儿童。低收入家庭的孩子可能很少接触早期干预,以解决语言、运动和其他困难。Kim说,家庭是否让孩子参与早期干预可以预测“青春期和成年期的长期结果”。

遗传学也可能为孩子的未来提供线索。大约四分之一的自闭症儿童,有与自闭症相关的基因变异,其中一些会产生特定的发展路径。

去年九月,Arnett和她的同事发表了第一份报告,报告显示,在与自闭症相关的五个基因中,有一个基因发生突变的人,其认知和适应能力的早期预测因子: ADNP,CHD8,DYRK1A,GRIN2B,SCN2A。他们分析了65名年龄在5到21岁,拥有其中一种变异的人的数据。科学家们评估了每个人的技能水平,并将这些数据与家庭关于这些孩子什么时候达到早期里程碑(如走路和说话)的回忆结合起来。

研究小组发现,儿童的发育过程取决于他们携带的基因变异。有ADNP变异的儿童几乎全面表现出明显的运动迟缓,一般要等到20个月或以后才能行走。然而,他们走得越早,在儿童时期(4到16岁)和青年时期的非语言智商测试中得分就越高。在CHD8基因变异的儿童中,早期的里程碑并不能可靠地预测他们的认知发展。但是他们说话越早(例如,不管是在1岁还是4岁),他们在童年后期和成年早期的适应能力就越强。有DYRK1A基因变异的儿童越早说出第一个单词,他们越有可能随着年龄的增长而提高语言智商测试的分数。

Arnett和其他研究人员计划研究更大范围的有这些变异的儿童群体,并将他们的研究扩展到与自闭症有关的其他基因,现在已经有超过100个这样的基因。

不过,Arnett的研究小组发现,特定基因与特定发育进程之间的相关性,并不适用于每个孩子。例如,一个CHD8基因突变的孩子开始说话的时间比平时晚,但最终仍然具有很强的适应能力。“个体差异很大。”Arnett说。

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哪些自闭症孩子容易出现心理健康问题

关于自闭症突变是如何造成其他精神健康状况的出现,我们知之甚少,但是越来越多的数据将自闭症诊断与精神健康结果联系起来。Lord和她的同事花了数年时间跟踪研究自闭症儿童和成年年轻人的抑郁、焦虑和注意缺陷障碍、多动症特征。他们的目的是提醒家长一些迹象,以便在更严重的问题出现之前,让孩子们能够得到治疗。

在2020年发表的一项研究中,Lord和她的团队研究了194名自闭症人士从2岁到26岁的心理健康状况(虽然有一些参与者是在12或13岁时加入的这项研究)。

Lord和她的同事发现,自闭症的人群中,多动症、焦虑和抑郁的发展情况截然不同,但却可以预测。在9岁时表现出明显多动症特征的参与者中,有40%的人在成年时表现出较轻微的多动症,这表明多动症特征可能随时间而缓解。然而,焦虑则倾向于更加严重:大约74%的参与者在9岁到成年期间低度焦虑,其余的人在童年时期焦虑相对严重,并且一直保持这种状态。大约32%的参与者有明显的抑郁症状,于14到20岁达到高峰期,在这之前的童年时期有消退和复发的情况出现。

其他研究人员已经找到了发现那些最有可能持续焦虑的人的方法。多伦多大学精神病学家DanielleBaribeau早就注意到,随着年龄的增长,自闭症儿童如果异常地坚持某种规律,似乎会倾向于严重的焦虑。因此Baribeau和她的同事从421名自闭症孩子的3岁开始,每年对他们进行一次焦虑症状测试,持续了8年。2020年7月,研究人员报告说,95%的固执坚持规律的孩子在上小学时表现出明显的焦虑。Baribbeau说:“如果你的孩子非常顽固,特别是3、4岁的时候,要重点关注一下这方面的问题。”

Lord还发现,9岁左右拥有良好的适应能力似乎可以保护儿童在年轻时免受严重焦虑或其他心理健康问题的影响。Lord说,幼年时的好状态,是未来心理健康的基石。“

另一方面,具有较强社交和认知能力的孩子,可能更容易受到某些心理健康问题的影响,Stobbe说。根据他的经验,他们往往是最容易感到焦虑、抑郁和其他情绪问题的人,也许是因为他们能够敏锐地意识到,别人的排斥或感受到自己的与众不同。“一个孩子社交和认知能力强,可能有更高的抑郁症风险。”Stobbe说。”2010年的一项研究调查了50名9至16岁的自闭症儿童,他们在全球功能测试中得分为“高”,其中74%的儿童同时患有抑郁、焦虑或行为障碍等精神疾病。

然而,这样的预测伴随着大量的不确定性。Mccafferty的小儿子Zach也有自闭症,却是个大器晚成的人。Zach在学步时期严重退步后,几乎不说话了,后来他开始上幼儿园的特殊教育班。在小学时,他有了很大的进步,转入了普通班级,中学时还加入了荣誉社团,现在已经是个中学毕业生了,他还会花好几个小时回复朋友发来的短信。McCafferty说,Zach的故事,体现了预测孩子未来路线的局限性。”没人知道一年后会变成什么样,更不用说10年后了!”

Lord说,许多不确定性来自于这样一个事实——即家庭采取的措施能够带来真正的改变。个性化的干预可以帮助孩子们,超越原本不乐观的预期。“根据这个孩子的情况,医生和老师可能会建议,这个孩子需要怎样的方式来训练某些技能。”如果孩子接受了这样的训练,则自然会比同龄人的情况会更好。”比如Zach的干预老师向他的家庭推荐了”地板活动”,他的父母和他一起趴在地毯上,通过和他一起进行感官游戏,来提高他的社交能力。

除了发展的不确定性,定义“进步”也是有困难的。应该用什么来衡量进步?标准测试包括智商测试,行为和社交技能评估。但人们对进步的理解不同。有些人将其定义为成年后能够独立或自闭症特征的缓和。还有人则认为是学术成就或社会目标的达成,比如追求更高的教育或维持亲密的、积极的社会关系。

所有这些不确定性都是临床表现的一部分,这很重要。那些可怕的预言会削弱家庭寻求最佳支持的动力。“特别是在早期,”McCafferty说,“家长需要调动所有的精力,利用所有的资源,训练孩子从睡觉到吃饭,到如厕,上车,以及公共场合的规则。要想做到这样,就不能被最开始的断言所击溃,你需要活力,需要给你自己希望。”

希望总是存在的,即使对于那些需要很多帮助的孩子来说。

还记得文首那个被确诊的孩子Justin吗?18岁的Justin仍然有严重的自闭症,沉默寡言,不太可能独立生活。但Justin在很多方面超出了预期。他可以通过在ipad上输入文字和符号来传达他想见谁或者想吃什么。他也可以读一年级水平的书,并知道如何用谷歌搜索,了解一些引起他兴趣的话题。比起几年前,他现在出门在公共场合感觉更自在了,而且还可以轻松地在游乐园的人群中穿行。对Mccaffertys夫妇来说Justin的进步表明,没有人的生活轨迹是可以准确预测的。

来源: https://doi.org/10.53053/ukpx6543